先天性风疹由最初母亲的原发感染引起。尽管疫苗的普及，但仍有风疹感染，尤其在大于15岁的人群中。
风疹病毒被认为先侵入上呼吸道，经过病毒血症和病毒的传播至全身各部位，包括胎盘。在孕期的最初16周期间，尤其是第8～第10周的风疹感染，胎儿发生先天性畸形的危险性最高。在怀孕早期，一般认为病毒可造成慢性宫内感染，其结果包括血管内皮细胞的损害，细胞的直接溶解和细胞有丝分裂的破坏。
孕妇感染风疹，在出疹前1周已有病毒血症。母体的风疹感染是否能传递给胎儿，这与母体发生感染的时间迟早有关。在胚胎的第2～6周时感染对心脏和眼部的影响最大；在妊娠中期，胎儿渐能产生免疫力(如出现浆细胞和IgM)，风疹感染已不像妊娠早期那样易构成慢性感染。
风疹病毒造成特殊畸胎的原理仍未完全知晓。孕妇感染风疹，在出疹前1周已有病毒血症。母体的风疹感染是否能传递给胎儿，这与母体发生感染的时间迟早有关。
诊断方法
1、诊断依据：
（1）流行病学资料，孕妇于妊娠初期有风疹接触史或发病史。并在实验室已得到证实母体已受风疹感染。
（2）出生后小儿有一种或几种先天缺陷的表现。
（3）婴儿早期在血清或脑脊液标本中存在特异性风疹IgM抗体。
（4）小儿在出生后8～12个月被动获得母体抗体已不存在时，连续血清标本中仍持续出现相当水平的风疹抗体。先天感染风疹后可以发生流产、死产、有畸形的活产或完全正常的新生儿，也可为隐性感染。胎儿几乎所有的器官都可能发生暂时的、进行性或永久的病变。
2、鉴别诊断：
风疹需与麻疹、猩红热、幼儿急疹药物疹、传染性单核细胞增多症、肠道病毒感染、宫内感染的弓形体病、巨细胞病毒感染、单纯疱疹病毒感染等相鉴别。
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