我是赖敏，一名企鹅病患者，走路摇晃、吞咽困难，甚至有可能失去生命。我想跟老天来一次有关生命的豪赌，我怀了一个宝宝，取名路遥。5月14日的母亲节，医生给我打了催产针，当针尖刺破肚皮时，我知道，是时候，和宝宝告别了。因为，她也遗传了我的病。“企鹅病”，即遗传性小脑性共济失调，是一种十分罕见的疾病。小脑是维持身体平衡的器官，小脑性共济失调患者行走如企鹅般摇摇晃晃。除此以外，患者还可能伴随四肢失调、出汗障碍、尿失禁等。这样的疾病遗传方式为常染色体显性遗传，也就是说，非常容易遗传。
谁说“夫妻本是同林鸟，大难临头各自飞”？
世界这么大，可是对于赖敏来说，想去看看是件很困难的事。
赖敏，一名“企鹅病”患者，口齿不清，无法独立行走，吃饭、洗澡都成了问题，甚至有可能失去生命。赖敏的男朋友丁一舟，不离不弃，为完成女友的心愿，在2015年01月03日，用一辆单车，一只工作犬，拉着赖敏的轮椅，从柳州出发开始爱心之旅。他们准备环游中国，在地图上“走”出一个心形路线。
赖敏与丁一舟的心形之旅
2015年7月5日，在布达拉宫广场上，丁一舟手捧格桑花向赖敏求婚。成为夫妻的他们，并未在旅途的路上停下来，并在旅途中有了自己的骨肉。赖敏非常渴望能留下这个孩子，并给未出生的孩子取名丁路遥。可残酷的是，赖敏的“企鹅病”会有50%的几率遗传给孩子，孩子能否来到世上要靠疾病筛查结果来决定。
赖敏怀孕了，她很想做母亲
赖敏和丁一舟被人们所熟知，是因为参加《朗读者》。3月25日，央视《朗读者》的主题词是“眼泪”，赖敏朗读的是三毛的《你是我不及的梦》中《夜深了，花睡了》一文的片段。她把朗读献给两年多来一直陪伴着她的丈夫。节目中，无论是读起写给将来孩子的信，还是说到将来，赖敏总会泪流满面。
赖敏参加《朗读者》
他们在北京录制节目期间进行了产前检查，目的就是为了决定是否要将孩子生下来。可结果，却刺痛人心：孩子也遗传了赖敏的病！不得已，在5月14日的母亲节，赖敏和自己的宝宝告别了……
赖敏不得不与孩子告别
什么是“企鹅病”？
“企鹅病”，即遗传性小脑性共济失调，是一种十分罕见的疾病。小脑是维持身体平衡的器官，小脑性共济失调患者行走如企鹅般摇摇晃晃。除此以外，患者还可能伴随四肢失调、出汗障碍、尿失禁等。这样的疾病遗传方式为常染色体显性遗传，也就是说，非常容易遗传。
据悉，“企鹅病”最好的治疗时期是患病早期，而药物只能缓解或减轻症状，也就是会说，很难治好，到最后会和渐冻症一样无法行动，只剩下回忆和思维，到底能活多少年目前暂无定论。
“企鹅病”的病因病理：
1. 发病原因：遗传性共济失调为常染色体隐性遗传，本病的发病机理不明，可能与生化功能改变有关。小脑性共济失调为常染色体显性遗传，就是指正常人与这类患者婚配，怀孕后生下来的小孩儿有50%的可能性发病，也有一半可能是正常。是否会患病与孩子的性别无关，也就是所生男孩女孩患病的可能性都一样。
2. 发病机制：本病病人由于生下来就缺少分解植烷酸的酶，所以越来越多的植烷酸在身体组织中堆积，导致发病。如果少吃一些（如牛脂，部分野莱，蛋类和牛奶等）含有植烷酸的食物，可以使病情减轻。
3. 并发症：易出现心肺并发症，如心脏扩大、心律失常、呼吸道感染等并发症。
“企鹅病”临床表现：
1. 多在30-60岁起病，少数在少年期或70岁时发病。头昏，走路摇晃不稳、易跌倒，下楼比楼更困难，动作笨拙不协调等，这些症状会逐渐加重。本病有遗传早现现象，即在同一家系中，下一代的发病年龄比上一代提早，临床症状亦更重。
2. 部分病例会有讲话含糊不清，吞咽困难、失音、言语障碍、情绪不稳、智慧衰退等，也可有复视、眼球活动障碍等。
3. 双下肢无力，肌张力增高，腱反射亢进或减退，可有病理反射阳性。
4. 无弓形足及心脏异常。
“企鹅病”的治疗与预防：
目前对于遗传性共济失调尚无能够完全阻止病情进展的方案，尚无有效的病因治疗，临床上仍以对症和支持治疗为主，许多药物治疗尚缺乏循证医学的证据，以临床经验治疗为主，主要目标是减轻症状、延缓病情进展，改善日常生活自理能力。
遗传性共济失调的预防重点在于遗传咨询，产前诊断或胚胎植入前诊断是目前有效控制发病的最佳手段。在遗传咨询过程中要注意伦理、社会、心理和法律等，实行多学科合作，建议在自愿的情况下对患者的后代进行基因检测，患者和症状前患者在生育时可进行产前诊断。
